Dia Mundial das Doenças Raras reforça importância do teste do pezinho

O teste do pezinho é a melhor forma de identificar diversas doenças raras de forma precoce e intervir antes que elas provoquem sequelas graves, ou até levem à morte. No entanto, sua cobertura está longe da ideal no Brasil, com grandes diferenças regionais, afirmam especialistas.

Os indicadores de triagem neonatal mais recentes publicados pelo Ministério da Saúde mostram que, em 2020, mais de 80% dos bebês fizeram o teste, mas apenas 58% tiveram o sangue colhido até o quinto dia de vida, que é o ideal. Mesmo em 2019, antes da pandemia de covid-19, o índice não chegou a 60%.

Conforme levantamento da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, há estados, como Piauí e Pernambuco, onde apenas 24% dos nascidos vivos tiveram a coleta realizada na primeira semana de vida, enquanto em Brasília, a proporção sobe para 97%.

Segundo a professora da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo Tânia Bachega, é importante que o teste seja feito depois de 48 horas, mas antes do quinto dia de vida do bebê.

“Pela metodologia de análise dos exames, não dá para colher o teste antes porque daria falso negativo para bebês afetados, mas tem que ser realizado logo porque o teste do pezinho é um exame que detecta a suspeita. Se der positivo, rapidamente, o bebê deve fazer um exame mais preciso confirmatório. Se confirmou, é encaminhado para a rede especializada, onde ele vai receber o tratamento e a medicação.”

A médica explica que, nos locais onde o período de internação pós-parto é de pelo menos 2 dias, os próprios hospitais costumam colher o sangue do pezinho do bebê antes que mãe e filho tenham alta. Mas quando a família deixa a maternidade antes, é preciso procurar uma unidade de saúde no tempo certo.

Tânia é membro da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia e especialista em uma das doenças detectadas pelo teste do pezinho, a hiperplasia adrenal congênita, uma condição que pode levar o bebê à morte por desidratação em poucos dias, mas, se for diagnosticada logo, o tratamento é acessível e pode garantir que o bebê se desenvolva sem qualquer sequela.

“A hiperplasia adrenal congênita ocorre em um de cada 10 mil nascimentos e é uma doença das glândulas adrenais que ficam em cima dos rins e produzem um hormônio essencial para manter a vida, que é o cortisol. O bebê perde sal, perde água, desidrata e, frequentemente, entra em choque e morre. E, quando está em choque, os pediatras confundem com septicemia, com infecção generalizada, e uma única injeção com uma dose pequena de cortisona salva o bebê”, afirma a professora da USP.

Outra doença hormonal rara que pode ser detectada pelo teste do pezinho é o hipotireoidismo congênito, “a causa mais frequente de deficiência intelectual grave que pode ser totalmente evitável com tratamento precoce”, diz Tânia Bachega. Para não haver risco de sequelas, o bebê precisa ser diagnosticado e começar a receber o hormônio da tireoide com menos de 30 dias de vida.

No entanto, de acordo com a especialista, além de muitos bebês não serem testados no momento certo, é comum que se passem alguns dias até que o material seja transportado para os laboratórios de referência e mais alguns até que o resultado retorne à unidade de saúde. E nem sempre a família é chamada para buscar o laudo imediatamente.

Por isso, Tânia Bachega diz que o governo federal precisa intensificar a fiscalização, para saber se os estados e municípios estão cumprindo as normas do Programa Nacional de Triagem Neonatal, instituído em 2001. A médica acrescenta que as verbas federais para a aquisição de kits de testagem precisam ser reajustadas, para evitar desabastecimento. 

O Ministério da Saúde foi procurado para falar sobre a situação, mas ainda não respondeu.

Atualmente, sete doenças podem ser diagnosticadas pelo teste do pezinho, que é oferecido pelo Sistema Único de Saúde: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Algumas unidades federativas, porém, oferecem exames ampliados que identificam até 62 doenças, como é o caso do Distrito Federal.

Em 2021, entrou em vigor uma lei que amplia o teste do pezinho para detectar até 50 doenças. Entretanto, isso será feito de maneira escalonada e, por enquanto, apenas a toxoplasmose congênita entrou no painel básico de exames.

Fonte: Agência Brasil

Damos valor à sua privacidade

Nós e os nossos parceiros armazenamos ou acedemos a informações dos dispositivos, tais como cookies, e processamos dados pessoais, tais como identificadores exclusivos e informações padrão enviadas pelos dispositivos, para as finalidades descritas abaixo. Poderá clicar para consentir o processamento por nossa parte e pela parte dos nossos parceiros para tais finalidades. Em alternativa, poderá clicar para recusar o consentimento, ou aceder a informações mais pormenorizadas e alterar as suas preferências antes de dar consentimento. As suas preferências serão aplicadas apenas a este website.

Cookies estritamente necessários

Estes cookies são necessários para que o website funcione e não podem ser desligados nos nossos sistemas. Normalmente, eles só são configurados em resposta a ações levadas a cabo por si e que correspondem a uma solicitação de serviços, tais como definir as suas preferências de privacidade, iniciar sessão ou preencher formulários. Pode configurar o seu navegador para bloquear ou alertá-lo(a) sobre esses cookies, mas algumas partes do website não funcionarão. Estes cookies não armazenam qualquer informação pessoal identificável.

Cookies de desempenho

Estes cookies permitem-nos contar visitas e fontes de tráfego, para que possamos medir e melhorar o desempenho do nosso website. Eles ajudam-nos a saber quais são as páginas mais e menos populares e a ver como os visitantes se movimentam pelo website. Todas as informações recolhidas por estes cookies são agregadas e, por conseguinte, anónimas. Se não permitir estes cookies, não saberemos quando visitou o nosso site.

Cookies de funcionalidade

Estes cookies permitem que o site forneça uma funcionalidade e personalização melhoradas. Podem ser estabelecidos por nós ou por fornecedores externos cujos serviços adicionámos às nossas páginas. Se não permitir estes cookies algumas destas funcionalidades, ou mesmo todas, podem não atuar corretamente.

Cookies de publicidade

Estes cookies podem ser estabelecidos através do nosso site pelos nossos parceiros de publicidade. Podem ser usados por essas empresas para construir um perfil sobre os seus interesses e mostrar-lhe anúncios relevantes em outros websites. Eles não armazenam diretamente informações pessoais, mas são baseados na identificação exclusiva do seu navegador e dispositivo de internet. Se não permitir estes cookies, terá menos publicidade direcionada.

Visite as nossas páginas de Políticas de privacidade e Termos e condições.

Nós usamos cookies e outras tecnologias semelhantes para melhorar a sua experiência em nossos serviços, personalizar publicidade e recomendar conteúdo de seu interesse. Ao continuar navegando, ou clicar em "Prosseguir, você concorda com tal monitoramento. Para mais informações, consulte a nossa Política de privacidade.